Diagnóstico Genético Preimplantacional

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Diagnóstico Genético Preimplantacional

La Doctora Mercedes Febles explica las claves del Diagnóstico Genético Preimplantacional.

¿Qué es?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica que permite analizar genéticamente y/o cromosómicamente los embriones resultantes de un tratamiento de Fecundación in Vitro, para transferir al útero materno únicamente los que están libres de enfermedades.

El objetivo principal del DGP es asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de una determinada patología conocida, que generalmente afecta a uno de los progenitores o bien a algún miembro de la familia.

Desde que se descubriera, hace ya 50 años, que una alteración en el cromosoma 21 era la responsable del Síndrome de Down, se sabe que son muchas las enfermedades que están causadas por defectos de alguno de los 23 pares de cromosomas o por mutaciones genéticas. Muchos de estos defectos son, además, los responsables de más de la mitad de los abortos producidos en el primer trimestre, y muchos de los fallos de gestación.

¿Cómo se realiza?

La pareja debe realizar un tratamiento de Fecundación in Vitro. Primero, la paciente se somete a un tratamiento hormonal para estimular la ovulación. A continuación se extraen los óvulos y se fecundan con el espermatozoide en el laboratorio, generalmente, mediante microinyección espermática (ICSI).

Tres días después de la fecundación, cuando el embrión se ha dividido alcanzando el estadio de seis – ocho células, se realiza la biopsia embrionaria, que consiste en realizar un pequeño orificio en la membrana externa del embrión y extraer una única célula. En esta etapa temprana del desarrollo el embrión cuenta con células madre totipotentes, que pueden diferenciarse en cualquier tipo de célula del cuerpo humano para formar un organismo completo. Por ello el hecho de retirar una sola célula no suele afectar el desarrollo embrionario y se formará un ser humano completo.

Las células extraídas son analizadas en el laboratorio, donde se realiza el diagnóstico cromosómico y/o genético. Los embriones biopsiados permanecen en cultivo hasta la obtención del resultado. Una vez identificado el embrión libre de enfermedad, se realiza la transferencia del mismo al útero de la madre.

 

 

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